Dažniausiai, kai suserga žmogus (vaikas ar suaugęs), gydytojas jam išrašo tam tikrus vaistus, pacientas po kurio laiko pasijunta geriau ir vėl gali būti pilnavertis visuomenės narys. Tačiau kartais paskirtas gydymas nepadeda, o liga vis progresuoja, tada galima išgirsti diagnozę, kad žmogus serga reta liga.

 

Kas yra reta liga?

 

  Europos Sąjungos Retų ligų Bendrijos veiksmų programoje apibrėžta, kad retoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau kaip 5 iš 10 000 žmonių. Dažniausiai šios ligos yra genetinės kilmės, o likusios – kitų kategorijų retos vėžio formos, autonominės ligos, įgimtos ydos, toksinės ir infekcinės ligos.

  Retomis ligomis serga apie 30 milijonų europiečių, t. y. apie 6–8 proc. visų Europos gyventojų. Tačiau kadangi šių ligų yra be galo daug ir įvairių (nustatyta iki 8 000 retųjų ligų!). Šias ligas sunku diagnozuoti ir išgydyti. Išgydyti sunku dažniausiai dėl itin brangių tyrimų ir vaistų.  

Tikra trijų vaikų mamos istorija

 

  Su retomis ligomis susipažinti buvo priversta ir trijų vaikų mama iš Šiaulių. Moteris augina tris sunkiomis ligomis sergančius vaikučius. Vienas jos sūnus prikaustytas prie lovos dėl sunkaus cereblinio paralyžiaus, kitas sūnus serga sunkia odos liga, o dukrelei nustatytas klausos sutrikimas.  

  Jauniausiam cerebliniu paralyžiumi sergančiam sūnui įtariamas genetinis sutrikimas. Vaikui taikomas simptominis gydymas, kuris tik sumažina traukulių, po kurių jis neretai atsiduria reanimacijoje, dažnumą. Vaikas nevaikšto, negali pats pasisukti, nekalba, valgo tik maitinamas. Nors kai kurie prieštraukuliniai vaistai yra kompensuojami, tačiau vaikui jie netinka, todėl moteris nepaliauja ieškoti veiksmingesnių medikamentų, už kuriuos tenka primokėti per mėnesį po kelis šimtus litų. Moteris apgailestauja, kad iki šiol vaiko negali išvežti į sanatoriją. Nors reabilitacija jam būtų nemokama, ji neturi kam palikti kitų dviejų sergančių vaikų.

  Iš gerų žmonių suaukotų pinigų vaiką pavyko nuvežti į Vokietijos klinikas konsultacijai, kurios metu buvo atliktas tik vienas tyrimas epilepsijai nustatyti, tačiau tyrimo metu traukulių užfiksuoti nepavyko. Vokietijos gydytojų teigimu, reikia dar keturių tyrimų, kad būtų galima nustatyti tikslesnę ligos priežastį ir skirti tinkamą gydymą. Tam, žinoma, reikia dar kartą važiuoti į Vokietijos klinikas tyrimams ir galbūt gydymui.

 

  Gimus vyriausiam moters sūnui, jam buvo nustatyta sunki odos ligos, ichtiozės, forma. Dėl šios ligos vaiko kūnas nusėtas tarsi žuvies žvynais, kuriems atsilupus, odoje atsiveria žaizdos. Dėl jų sukelto skausmo vaikas kartais negali net vaikščioti. Šiuo metu sūnaus oda yra nuolatos drėkinama įvairiomis priemonėmis. Šioms priemonėms per mėnesį tenka išleisti kelis šimtus litų.

  Efektyvesniam gydymui reikia išsamių tyrimų, todėl iš žmonių suaukotų pinigų tyrimams į Vokietiją buvo nuvežtas ir vyriausias sūnus. Vaikui padarė odos biopsijos, kraujo ir genetinius tyrimus bei išrašė specialų tepalą, kuris pasirodė esantis tikrai efektyvus. Nežinodami tikslaus tepalo poveikio, šeima nusipirko tik kelis buteliukus, kurie jau baigėsi. Todėl moteris dabar rūpinasi, kaip dar įsigyti šio tepalo. 

  Vidurinioji mergaitė, atrodė, vienintelė auga sveika, tačiau prieš keletą metų netikėtai sutriko mergaitės klausa. Vėliau paaiškėjo, kad jos kurtumą sukėlė genetinis sutrikimas. Mergaitei buvo paskirtas kompensuojamas klausos aparatas, kuris vaikui netinka, nes ji tiesiog priešiškai nusiteikusi prieš bet kokį klausos aparatą. Moteris teigia, kad pavyko surinkti pinigų geresniam klausos aparatui, tačiau sunku susitarti su mergaite, kad ji nuvyktų konsultacijai dėl klausos aparato pritaikymo jos klausai.

 

Seimo narės kreipimasis į Sveikatos apsaugos ministeriją 

  Seimo narė Agnė Zuokienė kreipėsi į LR Sveikatos apsaugos ministeriją (toliau - SAM), kad ši suteiktų informaciją, ar šie, retomis ligomis sergantys, vaikai galėtų gauti kompensuojamas konsultacijas ir gydymą kitose Europos ekonominei erdvei priklausančiose valstybėse, kaip numatyta įsakyme dėl pacientų siuntimo konsultuotis į užsienį.

  SAM specialistai informavo, kad jeigu Lietuvoje taikytos visos galimos konsultacijos, tyrimai ir/ar gydymo metodai nebuvo veiksmingi, o užsienyje būtų galima pritaikyti paveikius tyrimų, gydymo ar konsultacijos metodus, tada pacientai yra siunčiami tirtis, gydytis ar konsultuotis į užsienio gydymo įstaigas. Galimybė tirtis, gydytis ar konsultuotis užsienyje yra suteikiama, kai gydymą užsienyje rekomenduoja SAM specialistai konsultantai arba universiteto ligoninės ar ligoninės, kuriose įsteigtos universiteto atitinkamos klinikos, vadovai, kurie parengia dokumentus, parenka tinkamą gydymo įstaigą užsienyje, suderina preliminarią gydymo datą bei kainą ir teikia SAM komisijai, kuri ir priima galutinį sprendimą.  

  Taigi trijų sergančių vaikų mama turėtų kreiptis į vaikus gydančius gydytojus dėl siuntimo pas SAM specialistus, kurie organizuotų konsiliumą, įvertintų vaikų sveikatos būklę ir prireikus SAM pateiktų dokumentus dėl siuntimo tirtis, gydytis užsienyje. Nors moters svajonė cerebliniu paralyžiumi sergantį vaiką nuvežti konsultacijai į Izraelio kliniką, kuri pati kviečiasi tyrimams, tačiau pagal dabar galiojantį įsakymą dėl pacientų siuntimo konsultuotis į užsienį retomis ligomis sergantys vaikai gali gauti kompensuojamas konsultacijas ir gydymą tik Europos ekonominei erdvei priklausančiose valstybėse.

 

Įkvepianti kova už vaiko gyvybę 

  Dar viena trijų vaikų mama kovoja už savo vaikų teisę gyventi. Visi trys moters vaikai serga reta genetine medžiagų apykaitos liga – 6-ojo tipo mukopolisacharidoze (MPS). Lietuvoje šia liga serga devyni žmonės. 

  Po išsamių tyrimų Lenkijoje paaiškėjo, kad abu vaikų tėvai yra mutavusio geno nešiotojai, todėl visi trys vaikai gimė be tam tikro organizme būtino fermento. Be šio fermento iš organizmo nepasišalina medžiagų apykaitos atliekos, kurios kaupiasi visame kūne ir deformuoja kaulus, sutrikdo organų veiklą.   

  2005 metais buvo išrastas šio fermento sintetinis pakaitalas - Naglazyme. 2006 metais Europos vaistų komisija šiuos vaistus patvirtino ir šiuo metu gydymą Naglazyme vaistais finansuoja Vokietija, Didžioji Britanija, Belgija ir Danija. Didžiojoje Britanijoje ir Belgijoje gydymas šiais vaistais skiriamas tik specialios komisijos sprendimu. Danijoje finansuojamas tik stacionarinis gydymas. Tuo tarpu Suomijoje gydymas Naglazyme vaistu sveikatos draudimo lėšomis nekompensuojamas, tačiau gali būti skiriamas stacionare, kai vaistą įsigyja pati ligoninė. Čekija ir Vengrija gydymo šiuo vaistu taip pat nekompensuoja.

 

  Lietuvos Valstybinė ligonių kasa (toliau - VLK) ir Sveikatos apsaugos ministerija nesileidžia į kalbas dėl šių vaistų įsigijimo dėl per didelės jų kainos. Visų šia liga sergančių pacientų gydymo išlaidos kasmet sudarytų milijonus litų, o tokių lėšų 2012 metų biudžete nenumatyta. Nors kompensavimo sistema ir sukurta tam, kad būtų galima padėti piliečiams įsigyti per brangiai kainuojančius vaistus, tačiau retomis ligomis sergančiųjų taip pat yra ne vienas ir ne du – visiems reikalingi medikamentai.

 

  Nenumatytų atvejų, retų ligų ir sunkios būklės gydymo išlaidoms apmokėti valstybė 2011 metais skyrė 16,2 mln. litų. Lėšų šioms reikmėms kasmet vis daugėja: 2008 metais retoms ligoms gydyti buvo skirta gerokai mažiau pinigų - 9,1 mln. litų. 2008 m. būtinų medikamentų gavo 283 žmonės, o 2011 m. - jau 542. Kadangi pagerėjo ligų diagnozavimas, todėl ir vaistai skiriami didesniam skaičiui pacientų.

 

  Sunkiai sergančios mergaitės mama, negalėdama gauti kompensacijos už labai brangų sintetinį fermento pakaitalą, tiesiogiai kreipėsi į vaistų gamintoją, prašydama pagalbos. Vaistų gamintojų atstovai, kuriems buvo pateikta visa informacija apie smarkiai blogėjančią ligonės būklę, nutarė skirti naujųjų vaistų kursą pusei metų nemokamai.

  Džiugu, kad mergaitė bent pusmetį galės pasijusti geriau, bet kaip jai reikės gyventi toliau ir kaip gyventi likusiems aštuoniems pacientams, kurie kenčia nuo ligos sukeliamų skausmų? Ar SAM ir VLK specialistai neturėtų derėtis su vaistų gamintojais dėl šių vaistų kainos sumažinimo? Kai kurioms Europos šalims šie vaistai yra parduodami žymiai pigiau nei siūloma kaina Lietuvai. Tačiau SAM specialistų teigimu, informacija duomenų bazėse apie šalis, kurios deklaruoja Naglazyme vaistų kainą, labai dažnai keičiasi.

Sveikatos apsaugos sistemą dar reikia tobulinti 

  Tiek retomis ligomis sergančius pacientus gydantys medikai, tiek sveikatos apsaugos specialistai sutinka, kad retų ligų srityje sveikatos apsaugos sistemą reikia tobulinti. Lietuvoje dažnai vis dar nėra galimybių nustatyti tikrąją retos ligos diagnozę ar gauti tinkamą gydymą, ar reikalingų vaistų kompensavimą. 

  Iki 2013 metų vidurio Lietuva turės įgyvendinti Europos Sąjungos direktyvą dėl pacientų teisių į tarpvalstybines sveikatos priežiūros paslaugas. Nors ir dabar, remiantis įsakymu dėl pacientų siuntimo konsultuotis, išsitirti ir gydytis Europos ekonominei erdvei priklausančiose valstybėse ir Šveicarijoje, Lietuvos gyventojai gali gauti paslaugas užsienio gydymo įstaigose. Tačiau ši galimybė yra suteikiama, jeigu visi Lietuvoje galimi tyrimo ir gydymo metodai nebuvo veiksmingi.

 

  Gydytis kitose šalyse kasmet išsiunčiama 40-50 pacientų. SAM specialistų teigimu, visiems specialistų konsiliumų siūlymams dėl vaikų siuntimo gydytis ar tirtis į užsienį buvo pritarta. Retų ligų pacientų tyrimai ir gydymas užsienyje Lietuvos sveikatos apsaugos sistemai kainuoja iki pusantro milijono litų.  

ES bendradarbiauja retų ligų gydyme

  Retomis ligomis serga daugiau nei 30 milijonų europiečių, kuriems reikia tikslių diagnozių ir gydymo. Eurobarometro tyrimų duomenimis 95 proc. apklaustųjų mano, kad ES turėtų daugiau bendradarbiauti retų ligų diagnozavimo ir gydymo srityje ir kad retomis ligomis sergantys pacientai turėtų teisę gauti tinkamą gydymą kitose ES valstybėse narėse. 

  Europos sveikatos ir vartotojų apsaugos komisaras Johnas Dalli teigė, kad labai svarbu bendradarbiauti retų ligų gydyme, nes kol kas valstybėse narėse gydymo galimybės ir kokybė skiriasi. Ketvirtadalis pacientų po pirmųjų simptomų turi laukti nuo penkių iki trisdešimties metų, kad jų reta liga būtų diagnozuota. Apie 40 proc. pacientų kenčia nuo netikslios diagnozės, netinkamų vaistų ir bereikalingų operacijų. Tik 2 proc. retomis ligomis sergančių pacientų išvyksta į kitą valstybę, kad galėtų gauti tinkamą diagnozę ir/ar gydymą. Taigi Europos Komisija yra įsipareigojusi imtis veiksmų, kad padėtų visiems ES piliečiams gauti tinkamą diagnozę ir gydymą visoje Europos Sąjungoje.